Joseph Merrick y Mandy Sellars - La mujer cuyas piernas no dejan de crecer

Siguiendo con los casos médicos, he aquí uno muy particular y digno de mencionar. Las llamadas enfermedades raras las padecen un grupo reducido de personas y debido a eso, no existe muchas veces ni conciencia pública ni políticas sanitarias para hacerles frente. Las investigaciones sobre los casos clínicos con este tipo de afecciones son muy limitadas y en la industria farmacéutica, en muchos casos no existe un medicamento que resulte útil. Los pacientes se encuentran en una posición realmente vulnerable. Existen casi 8.000 enfermedades raras conocidas y, aunque extrañamente aparecen, constituyen un porcentaje importante de la población. Es importante mencionar que el 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Mandy Sellars nació en la ciudad de Accrington, del condado de Lancashire, Reino Unido, el 20 de febrero del año 1975. Desde temprana edad, sus padres; June y Rodney, observaron que las piernas eran más largas que la mitad superior de su cuerpo, por lo que fue evaluada por especialistas médicos, que aseguraron que ella tenía una mutación en sus piernas que alcanzaba cinco veces el tamaño promedio y que con el tiempo no podría caminar y tendría una esperanza de vida era muy corta. Sus piernas tomaron una forma asimétrica, aumentaron en grosor y sus pies se deformaron. 

Así pues, se le diagnosticó una extraña enfermedad llamada Síndrome de Proteus (en honor a Proteo, el sabio y multiforme dios marino cuya forma real es un anciano jorobado, que aparece en el poema griego Odýsseia de Homero), una rara mutación genética que produce el crecimiento extraordinario y excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en la mitad superior del cuerpo. Mismo síndrome con el que fue diagnosticado a Joseph Merrick, apodado cruelmente como "El Hombre Elefante".

Mandy aprendió a caminar con normalidad, fue creciendo y con ella, sus piernas y sus pies a un ritmo desproporcionado. Llevó una vida relativamente normal, asistió a la escuela y tuvo amigos, luego fue a la universidad y estudió psicología en la Universidad de Central Lancashire, pero al alcanzar una edad adulta, sufrió una infección severa en una de sus inmensas extremidades que había ya alcanzado un peso máximo de 30 kilogramos. Cabe hacer mención que el peso total de Mandy, para aquel entonces, en el año 2009, era de 133 kilogramos. A consecuencia de la severa infección, se produjo una septicemia, y la posterior amputación de la pierna izquierda en el Royal Liverpool Hospital en 2010.

Poco después, Mandy tuvo que aprender a caminar con una prótesis pero, el crecimiento no se detuvo después de la amputación y el muñón no tardó en empezar a crecer descontroladamente hasta que, en pocos meses, alcanzó una circunferencia de tres metros. Casi un año y medio después, a mediados del 2012, y luego de varias pruebas médicas, los especialistas extrajeron ADN de los tejidos afectados de Mandy, secuenciaron su genoma y encontraron la causa de todo.

Había una alteración puntual en la secuencia de su ADN, una mutación en uno de los los 3.200 millones de sitios posibles del ADN, en uno de los aproximadamente 20.000 genes del genoma humano. El gen PIK3CA estaba mutado en las células de sus piernas, causando crecimiento excesivo de piel, huesos, grasas y tejidos. 

El tejido embrionario que daría origen a sus extremidades inferiores tuvo un error al dividirse y no fue corregido por mecanismos moleculares naturales. Así que el defecto se expandió a todas las células descendientes que formaron los tejidos de sus piernas al producirse una proteína defectuosa. Nació con el defecto pero no lo heredó, todo ocurrió cuando era un cigoto. Entonces, Mandy Sellars, sufre como tal, un mosaicismo genético, condición en la que conviven dos tipos de poblaciones celulares genéticamente distintas en su cuerpo.

A pesar de que Mandy tenía dificultad para moverse y usaba una silla de ruedas especial, dado el tamaño y peso de sus enormes piernas, científicos de la Universidad de Cambridge diseñaron un novedoso tratamiento para ella que al parecer, tenía efectos favorables. Dicho fármaco estaba diseñado para detener el crecimientos de las piernas pero no solo dio ese resultado sino que también, comenzó a reducir sus extremidades inferiores. Con ello, la siempre luchadora Mandy Sellars, se sentía esperanzada y segura de poder alcanzar una mejor calidad de vida.

Para más información sobre su historia, su estado de salud y su aparición en los medios, puedes ingresar a la página web de Mandy Sellars, dando clic aquí. 

El mencionado Síndrome de Proteus, es una mutación genética no hereditaria de un gen AKT1 ubicado a lo largo del cromosoma 14. Un síndrome genético no hereditario, extremadamente raro y altamente variable de un individuo a otro, que puede afectar a ambos sexos. Fue identificado en el año 1979 por el patólogo y genetista Michael Cohen, y desde la fecha solo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo, de los que aproximadamente 119 sobreviven con los síntomas.

El primer caso documentado y quizás el más famoso es el del británico Joseph Merrick, que pasó a la historia con el sobrenombre del "El Hombre Elefante". Joseph Carey Merrick nació en Lee Street, en Leicester, Inglaterra, el 5 de agosto de 1862, y era hijo del matrimonio conformado por el comerciante Joseph Rockley Merrick (1838-1897) y una mujer de campo llamada Mary Jane Merrick (1837-1873). A los dieciocho meses de edad, comenzó a presentar los primeros síntomas de su enfermedad, cuando su madre notó algunas pequeñas verrugas mientras lo bañaba. 

Entre los cuatro y cinco años, a Joseph se le empezaron a formar bultos y los huesos de sus extremidades y su cráneo se desarrollaron de forma anormal, agravado por una grave caída que le afectó la cadera y le dejó cojo. No pudo jugar con sus compañeros de clase ya que sus piernas y su cadera deformadas se lo impedían. En la edad adulta no llegó a superar el metro con cincuenta y siete centímetros de altura. Es importante señalar que Joseph tuvo dos hermanos menores: William, nacido sano en 1866 y que falleció de escarlatina en 1870, y Marion Eliza, nacida enfermiza en 1867 y muerta en 1891 de mielitis y convulsiones.

La madre de Joseph falleció en 1873 a causa de bronconeumonía, suceso que devastó a Joseph, ya que era la única persona que le había demostrado amor verdadero y lo había cuidado, de la cual dependía mucho. En ese punto comenzaron sus mayores padecimientos ya que su padre volvió a casarse, con una viuda que tenía dos hijos, y ninguno lo aceptaron. Fue una de las etapas más infelices de su vida. Sus hermanastros ignoraban todas las dificultades que le ocasionaban sus deformidades y su madrastra, la cual le quitaba el plato de comida aun sin terminar recriminándole que comía mas de lo que merecía, le exigía que trabajase y ganase dinero para contribuir al sustento de la familia. Ante la insistencia de la madrastra, y gracias a la colaboración de su tío Charles Merrick, hermano menor de su padre, Joseph consiguió empleo en una fábrica de cigarros. Allí estuvo trabajando durante dos años hasta que su gigantesca y deformadísima mano derecha le impidió seguir atando hojas, por lo que fue despedido.

Las humillaciones domésticas continuaron, lo que llevaron a Joseph a escapar de casa en repetidas ocasiones. Su padre salía a buscarlo y Joseph sólo accedía a regresar cuando su padre le prometía que lo tratarían mejor, pero eso no ocurrió. En sus huidas tampoco conseguiría escapar al dolor, pues sufría una grave deformación en la cadera que, unida a una pronunciada escoliosis, requería un esfuerzo adicional para mantenerse en pie. Su padre le consiguió una licencia de vendedor ambulante y así Joseph, con un carro de mano, recorría las calles de Leicester vendiendo artículos de la mercería de su padre. Su labor como vendedor fue un fracaso total y al no vender nada, Joseph le daba a su padre el dinero que le daban para el almuerzo haciéndolo pasar como si fuera dinero obtenido de las ventas, así que prefería pasar el día sin comer antes que soportar las reprimendas de su madrastra.

En esos días, la mandíbula de Joseph comenzó a deformarse y un gran tumor le empezó a crecer justo encima de la boca haciendo que su manera de hablar fuera casi ininteligible. Cuando salía por las calles de Leicester, niños y mayores se agrupaban a su alrededor para gritarle e insultarlo. Las dolencias de Joseph empeoraban, ya que se encontraba en pleno desarrollo de la adolescencia. A los quince años, en 1877, Joseph se fue de casa por las constantes presiones familiares y los castigos físicos hacia él, se llevó sus pocas pertenencias en su carro de vendedor. Tras su marcha, siguió vendiendo durante el día las mercancías de la mercería que se había llevado consigo y por la noche dormía en la calle. Su tío, Charles Merrick tenía a su cargo una barbería y alertado por vecinos de la situación de su sobrino, salió a buscarlo y lo tuvo en su casa durante dos años. Joseph siempre recordó el buen trato que recibió de sus tíos. Su tío Charles falleció en el año 1925.

En 1879, la vida de Joseph volvió a complicarse. El gremio local de vendedores ambulantes había denunciado que Joseph Merrick daba "mala imagen" al sector y pidió que no se le renovara la licencia para vender. Joseph ignoraba esa queja y cuando fue a renovar su licencia se encontró que le negaban la renovación. La casa de su tío era muy pequeña y Charles y su esposa esperaban un hijo. Joseph pensó que era una carga muy grande para ellos y que no debía abusar de su amabilidad. Aun en contra de la opinión de su tío, Joseph decidió ingresar en la Leicester Union WorkHouse, una casa de trabajo a finales de ese mismo año. Las condiciones en las casas de trabajo eran sumamente duras y Joseph las resistió durante doce semanas. Él salió sólo por dos días, los cuales fueron decisivos para darse cuenta de que jamás encontraría trabajo como una persona normal. Regresó a la casa de trabajo y permaneció allí durante cuatro años.

Justo en el cuarto año de estar allí, en el año 1883, la protuberancia que le crecía en la cara le impedía comer y los responsables de la Leicester Union WorkHouse creyeron conveniente llevar a Joseph a la Leicester Infirmary, un hospital del Servicio Nacional de Salud, para que lo operaran y posteriormente se lo quedaran ya que en la casa de trabajo no se le daba asilo a aquellos que no podían ganarse la comida y la cama que les ofrecía el Estado inglés a cambio de trabajo. En la Leicester Infirmary le operaron de la protuberancia en forma de trompa de elefante que dio origen a su apodo. Allí, mediante una operación muy dolorosa, le extirparon medio kilogramo de tejido y pudo volver a comer mejor y hablar con más claridad. Fue en ese lugar, mientras se recuperaba de la operación, donde se incrementó su deseo de no regresar a la casa de trabajo y pensó en el modo de ganarse la vida. Aunque no le gustaba la idea, la única salida para él era exhibirse en las ferias ambulantes.

Joseph supo por medio de un periódico que un conocido promotor de ferias llamado Sam Torr estaba en Leicester, así que decidió escribirle contándole su situación y que estaba interesado en trabajar para él. El promotor en cuanto lo vio, supo que iba a ser un gran negocio, así que de inmediato lo incorporó a su feria ambulante y así Joseph empezó su tránsito por Inglaterra exhibiéndose. Su acto era una gran atracción al correr el mes de agosto de 1884. En su etapa en las ferias, tuvo buenas experiencias y buenos recuerdo ya que incluso llegó a hacer amistades con otros compañeros de trabajo. Del promotor Sam Torr pasó a la tienda de curiosidades del empresario alcohólico Tom Norman, con el que llegó a Londres a finales de 1884. Norman tenía un local frente al Royal London Hospital donde exhibió a Joseph durante unas semanas.

Cuando descubrió que debido al tamaño de la cabeza de Joseph, este debía de dormir sentado a riesgo de despertar con el cuello roto, Norman le encargó a un carpintero una cama especial para él. Fue por ese tiempo que el médico Frederick Treves, un prominente cirujano británico y experto en anatomía,  vio a Joseph por primera vez debido a una recomendación de unos estudiantes de medicina que conocían su interés por todo lo relacionado con las enfermedades deformantes. Treves quedó fuertemente impactado con el aspecto de Joseph Merrick y solicitó a Tom Norman que le dejase hacerle un reconocimiento médico. Treves observó a primera vista que Joseph había sido operado en la cara puesto que le notó la cicatriz y el queloide consiguiente que se le había formado sobre el labio superior.

Treves dio una tarjeta de visita a Tom Norman que le permitiría poder entrar en el hospital sin cita previa y sin preguntas. Gracias a esa tarjeta, Tom Norman llevó a Joseph Merrick discretamente al hospital y allí Treves lo tuvo varios días haciéndole reconocimientos y lo mostró a la comunidad científica del hospital y de otros centros médicos, quedando patente que la enfermedad era incurable y que no podía quedarse en el local de Norman. Joseph le dijo Norman que no quería regresar al hospital ya que se había sentido como un ganado en un mercado. En su estadía en el centro de atención medica, Joseph no mantuvo casi conversación con Treves, por timidez, miedo o porque no se expresaba bien debido a su boca deformada. Treves pensó que Joseph tenía retraso mental, aunque ello no era cierto.

La exhibición en Londres continuó hasta casi la primavera de 1885, cuando fue cerrada por las autoridades. No era la primera vez que la exhibición de Joseph era clausurada por encontrarla "indecente" debido al sorpresivo aspecto que tenía. En casi todos los lugares donde trabajaba, su exhibición era cerrada. En esta situación, Tom Norman conoció a un promotor italiano llamado Ferrari quien le propuso llevarse a Joseph al continente europeo. Debido a que Joseph Merrick ya no podía trabajar en Inglaterra, Norman decidió que éste se marchara con Ferrari, aunque al promotor inglés nunca le dio buena impresión el italiano.

Era costumbre por entonces que los promotores guardaran las ganancias de sus atracciones, así que Norman le dio las 50 libras que Joseph había ganado sin que éste protestara. Ferrari y Joseph se embarcaron rumbo a Bélgica en junio de 1886. Lo que ambos no esperaban es que en Europa las leyes acerca de la exhibición de personas con deformidades eran muy severas, y las exhibiciones de Joseph eran cerradas a los pocos días de ser abiertas no teniendo casi ganancias ni para sustentarse. Yendo de ciudad en ciudad, perseguidos por las autoridades llegaron a Bruselas. Allí, Ferrari abandonó a su suerte a Joseph llevándose las 50 libras que Merrick había ganado tras dos años de trabajo.

Solo y sin conocer el idioma francés consiguió empeñar unas pocas pertenencias, y con gran dificultad llegó a la ciudad de Ostende, donde compró un pasaje para regresar a Inglaterra. Tuvo problemas para que lo dejaran embarcar ya que un capitán no lo quiso en su barco. Logró al fin que lo dejaran subir en otro navío, pero bajo la condición de que no se mezclara con el resto de los pasajeros. Como hacía mal tiempo tuvo que quedarse escondido en la cubierta a la intemperie durante las diez horas de viaje nocturno, lo que le provocó bronquitis. Atracó en la ciudad de Dover donde tomó un tren hacia Londres. En el tren también procuró subir a un vagón vacío y se escondió en un rincón para no ser observado y evitar escándalos.

Joseph llegó a la estación de Liverpool Street en Londres a las siete de la mañana del 24 de junio de 1886. Al bajar del tren, la gente se dio cuenta de su presencia y comenzaron a seguirlo. Al rodearlo, intentaron quitarle su sobrero con velo que le cubría la cara. Joseph intentó escapar inútilmente y cuando llegó la policía, Merrick estaba al borde de un ataque de pánico, hablando atropelladamente y no se hacía entender. Él no conocía absolutamente a nadie en Londres y no conocía la ciudad ya que a pesar de haber recorrido toda Inglaterra jamás salía de su caravana o de su lugar de exhibición. A las preguntas de la policía sólo acertó en enseñar la tarjeta del doctor Frederick Treves que había conservado durante casi dos años. Treves fue llamado a la estación y se lo llevó consigo al Royal London Hospital. Allí le hizo ingresar de modo fraudulento, lo que le trajo problemas con sus superiores.

El director del hospital entendió la situación de Joseph, pero el Royal London Hospital no aceptaba por entonces enfermos crónicos. Se consideró la posibilidad de enviarlo a algún asilo, pero todos lo rechazaron. Joseph Merrick sugirió que lo mandasen a la instalación de un faro marítimo o a un asilo para ciegos y pidió reiteradamente que no lo mandaran a una casa de trabajo. Según Treves, sentía pánico ante la idea de poder volver a una institución semejante. El solicitar ir a un faro era porque en ese momento Joseph tenía auténtico pánico a la gente, y el ir al asilo de ciegos era para poder relacionarse con gente sin la angustia de que lo vieran y así lo trataran con normalidad. Ante la situación, el director del hospital tuvo la idea de hacer un anuncio en la prensa solicitando ayuda económica para poder hacer un fondo para Joseph y así justificar el poder tenerlo alojado de por vida. La respuesta de la alta sociedad inglesa fue un éxito y se recibieron cuantiosas sumas de dinero.

Al haberse solucionado el tema económico, se habilitaron unas habitaciones para Joseph que se convertirían en su último hogar. El joven hijo del carpintero encargado de los arreglos le acompañó, a veces tocando el violín. Cuando adquirió confianza, a veces audazmente se alejaba de sus aposentos para explorar el hospital, pero las enfermeras al descubrirlo lo regresaban a sus habitaciones, temiendo que pudiera asustar a los otros pacientes. Joseph le preguntaba a Treves sobre "el mundo real" y cuando le expresó su deseo de ver un hogar como los de las novelas de la británica Jane Austen, Treves lo llevó a su casa, invitándolo a tomar el té con él y su esposa Ann Elizabeth Mason.

Joseph comenzó a recibir ayuda de personalidades de la alta sociedad, siendo una de ellas una célebre actriz de teatro de la época llamada Madge Kendal, la cual se sensibilizó mucho por el caso de Joseph y se movilizó para ayudar a recaudar fondos para él. De manera insólita, Merrick y Kendal nunca se conocieron en persona puesto que ella por aquellos días estaba de gira por Inglaterra y Estados Unidos, pero se escribían constantemente cartas y en una de ellas, Joseph manifestó su interés por aprender el oficio de cestero. Kendal contrató a un artesano cestero que le enseñó el oficio en las habitaciones del hospital. Aún teniendo serias dificultades con su mano derecha, aprendió rápidamente. Joseph pasaba mucho tiempo fabricando cestos y otros utensilios en mimbre que luego regalaba a todo aquel que tenía amistad con él o que le trataba con amabilidad y respeto. En otras de sus cartas, Kendal le preguntó a Merrick si le gustaba el teatro, a lo que él le respondió que nunca había asistido a un teatro. De inmediato Kendal le reservó un palco en el teatro de Drury Lane para que Treves y varias enfermeras le acompañaran a ver una representación de The Puss in Boots. La presentación le fascinó a Joseph. 

Nuevamente logró gran repercusión cuando la propia Alejandra, Princesa de Gales, y el Duque de Cambridge se interesaron personalmente por la suerte del infortunado paciente. Sería ahí donde Merrick, una vez alcanzada la paz que tanto había ansiado, se dedicó a sus dos grandes pasiones: la lectura de novelas románticas y la escritura. También, pronto, y persuadido por el doctor Frederick Treves, Merrick comenzó a recibir visitas, a las cuales siempre sorprendió con su extraordinaria educación y sensibilidad. De entre las numerosas personalidades con las que se entrevistó destaca la Princesa de Gales, a quien recibió en una ocasión en mayo de 1887 y le enviaba cada año una tarjeta de felicitación navideña. Le regaló una foto firmada que él guardaba junto a la de su madre. En 1889, Joseph alcanzó su mayor felicidad unos meses antes de su muerte cuando pudo viajar al campo y disfrutar por primera vez de la naturaleza, invitado a pasar unas semanas en una casa en la campiña por una de las acomodadas damas de la alta sociedad que lo visitaban.

En la mañana del 11 de abril del año 1890, a los 27 años de edad, Joseph Carey Merrick fue encontrado muerto en su cama. Treves, tras un examen, concluyó que murió de asfixia al quedarse dormido. La cabeza de Merrick era enorme y solo con esfuerzo conseguía mantenerla erguida. Su desmesurado peso y tamaño impedían que Merrick pudiese dormir tumbado, obligándolo siempre a que lo hiciese sentado y en una posición especial; de otra forma, las deformidades le comprimían la tráquea y le dificultaban gravemente la respiración. En al actualidad, tras análisis más detallados de su esqueleto, se estima que la causa más probable de su muerte fue el desproporcionado peso de su cabeza que le lesionó la nuca. Fue sepultado en City of London Cemetery and Crematorium, ubicado al este de Londres.

Siempre se hace mención sobre él que el rasgo más significativo de su carácter fue la valentía que supo imponer desde el primer momento a la inhumana crueldad de su enfermedad. Su trato dulce y educado siempre maravilló a sus interlocutores, así como la sensibilidad especial con la que Joseph Merrick solía manifestar sus palabras. Al final de su vida llegó a trascender cuando una mujer le diera la mano por primera vez, Joseph lloró ante la intensa emoción que le produjo no sentirse rechazado, sentimiento al que habría que unir la especial admiración que siempre sintió por el sexo femenino. En relación a su enfermedad, en un primer diagnóstico se pensó que Merrick padecía neurofibromatosis, pero una vez descubierto el síndrome y gracias a modernas pruebas realizadas al esqueleto de Merrick se ha podido verificar que la enfermedad que padeció fue realmente síndrome de Proteus. Ambas enfermedades tienen síntomas parecidos (como, por ejemplo, las manchas de color café por todo el cuerpo y tumoraciones exageradas), lo que explicaría el error del primer diagnóstico y que no fuera hasta finales de los años 70 del siglo XX cuando se identificó el Síndrome de Proteus.

Póstumamente, el rasgo que mayor interés ha despertado de la personalidad de Joseph Merrick es cómo después de las humillaciones, las palizas y el ostracismo al que fue sometido, se mantuviera desprovisto de rencor, y siempre consiguiese sobreponer su carácter dulce e inocente. Por otro lado, a Joseph se le reconoció una inteligencia por encima de la media. La sociedad de entonces quiso transformar a Merrick en un monstruo, pero él con su carácter humano, desveló a la sociedad tal como es. Joseph Merrick tenía un vocabulario extenso a pesar de proceder de la clase media. No solo sabía leer y escribir correctamente, sino que también lo hacía con estilo notable, ya que la deformidad de su mano derecha lo obligó a volver a aprender a escribir con la izquierda, logró hacerlo y poseía una caligrafía elegante y perfectamente legible.

En el año 1980, el director estadounidense David Lynch llevó a la pantalla grande la vida de Joseph Merrick en la película muy dramatizada y con algunas licencias artísticas llamada Elephant Man o El Hombre Elefante como se conoce en Latinoamérica. En el film, el actor John Hurt interpreta a Joseph Merrick y Anthony Hopkins, al doctor Frederick Treves. La película fue nominada a ocho premios Óscar (incluyendo actor, dirección artística, vestuario y director). 

Fue proclamada como una de las mejores películas dramáticas de la historia del cine, siendo alabada por la crítica como acogedora, bella, atractiva e inquietante cinta, convirtiéndose así en una película de culto. Sino la has visto, te la dejo a continuación, vale la pena verla.